Neurogenetik

Utredning och vård av patienter med neurogenetisk sjukdom vid neurologkliniken, Akademiska sjukhuset, Uppsala

Klinisk neurogenetik
Klinisk neurogenetik är en medicinsk subspecialitet inom neurologi som handlägger patienter med neurogenetiska sjukdomar, som har stark anknytning till i första hand klinisk genetik, men även till övriga neurovetenskapliga specialiteter såsom barnneurologi, neuropatologi, neuroradiologi, neurofysiologi, neurokirurgi och geriatrik. Det kliniska arbetet består av utredning, diagnostisering och uppföljning av patienter med nedärvda störningar i arvsmassa som ger upphov till ofta mycket komplicerade neurologiska sjukdomsbilder. Arbetet ställer stora krav på specifik diagnostisk kompetens. Ämnet är relativt nytt och i ett mycket expansivt skede på grund av ständigt ökande kunskap och förståelse av det humana genomet och nya utvecklingar inom molekylärdiagnostik. För ett stort antal sjukdomar har man identifierat gener, vilket innebär att sjukdomsorsakande mutationer och andra avvikelser i arvsmassan blivit kända.  

Förekomst av neurogenetiska sjukdomar
Prevalens för neurogenetiska sjukdomar är starkt varierande, där ett antal diagnosgrupper är extremt ovanliga med endast en eller några familjer i Sverige. Vår utredningsverksamhet av vuxna patienter med oklara neurogenetiska syndrom riktar sig främst på följande diagnosgrupper:
. mitokondriella myopatier                         
. mitokondriella encefalomyopatier                                  
. hereditära myopatier
. muskeldystrofier, myotona sjukdomar
. hereditära spinala muskelatrofier                                    
. leukodystrofier, leukoencefalopatier
. hereditär spastisk parapares
. hereditära ataxier
. hereditära polyneuropatier
. vissa former av hereditär demens

Många neurogenetiska sjukdomar är allvarliga och medför livslång handikapp med stor inverkan på individens hela livssituation. Bot i medicinsk mening finns sällan, men möjligheterna att förstå och bemöta personer med neurogenetisk sjukdom förbättras. Tidig utredning och identifiering av sjukdomens bakomliggande orsak står centralt i detta, och ökar möjligheten för patienten och anhöriga att tillgodogöra sig rehabiliteringsåtgärder och att leva ett tillfredsställande socialt och yrkesliv. Möjligheter till medikamentell behandling finns i vissa fall och här sker en snabb utveckling mot nya metoder.  

Resurser och kompetens vid Akademiska sjukhuset
Vid Akademiska sjukhuset finns en stor tvärfacklig kompetens inom klinisk neurogenetik. Det gäller klinisk diagnostik och utredning, genetisk kartläggning, samt uppföljning och behandling av patienter med neurogenetiska sjukdomar. En mångårig tradition av neurogenetiskt orienterad grundforskning i nära samverkan med den kliniska verksamheten borgar för fortsatt spetskompetens inom detta växande kunskapsområde.

Klinisk verksamhet vid Neurologkliniken
1) Ett välfungerade nätverk finns mellan neurogenetiskt inriktade neurologer och övriga specialister inom sjukhuset, för utredning av patienter med oklara neurogenetiska sjukdomar. Det finns regelbundna kliniska ronder där specialister inom neurofysiologi, barnneurologi, neuroradiologi, neuropatologi, klinisk genetik, geriatri och neurologi deltar för gemensam diskussion av patientfall.                      

2) Det finns även en väletablerad teamverksamhet runt patienter med
. Huntington sjukdom 
. Neurofibromatos och 
. von Hippel-Lindau syndrom